三代试管PGS能筛查出遗传疾病？附PGS筛查范围

三代试管技术中的PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是一项重要的辅助生殖技术，它通过筛选胚胎的染色体结构和数量，帮助选择健康的胚胎进行移植。这项技术不仅可以提高试管婴儿的成功率，还能有效减少早产风险，并从某种角度来说检查筛选出有的遗传疾病。

PGS的作用与意义

PGS的核心方针是检测胚胎是不是存留染色体异常。这一些异常可能包括非整倍体（如21三体综合征）、染色体缺失或重复等。通过这种筛查，医生可以挑选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率并减少遗传性疾病传递给子孙的风险。

PGS能够筛查的范围

1. 染色体数量不同寻常

PGS可以识别胚胎是否具有正常的46条染色体（23对）。如果胚胎存在多一条或多几条染色体（比如唐氏综合征对应的21三体），或者少了一条或多条染色体，则会被排除在外。

2. 染色体结构异样

染色体断裂、倒位、易位等问题可能导致胚胎发育不良或遗传性疾病。PGS能够发现此类问题，保障移植的胚胎没有明显的结构缺陷。

3. 单基因遗传性疾病筛选（结合PGD）

虽然严格意义上PGS主要关注染色体平面的问题，但如果与PGD（胚胎移植前遗传学诊断）联合使用，还可以筛查一些特定的单基因遗传疾病。比方囊性纤维化、地贫、亨廷顿舞蹈症等。

4. 反复流产或高龄女性的优生需求

中年女性或有复发性流产史的夫妻，其胚胎更容易出现染色体异常。PGS为这一类人群提供了更准确的选择，有利于完成健康宝宝的生育计划。

技术原理

PGS通常采用新一代测序技术（NGS）或微阵列相比基因组杂交（aCGH）等方法，对胚胎细胞体样本进行综合剖析。这些技术能够准确评估每一条染色体的状态，确保筛查结果的可靠性。

适用人群

- 反复流产的夫妇

- 高龄产妇（尤其是35岁上述）

- 既往多次试管婴儿失败者

- 确诊携带某种遗传病基因的家庭

- 希望降低胎儿染色体异样风险的人群

注意事项

尽管PGS是一项尖端技术，但它并非都行。至于某些复杂遗传病或环境因素导致的病症，PGS可能无从完全覆盖。此外，任何医疗干预都存在必须风险，因此建议患者在专业医生指导下做出决策。

总而言之，PGS作为三代试管的重要构成部分，为许多家庭带来了盼望。它不仅提高了试管婴儿的成功率，还为防范遗传疾病提供了科学依据。对于符合条件的夫妇来说，这是一项值得考虑的技术选择。