同源染色体异常供卵,同源染色体相互配对发生紊乱

2023-04-12 08:04:09 供卵助孕 77

如果染色体一对异常,生的小孩会怎么样?

在真核生物的体内,染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变,这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因,它可以分为结构变异和数量变异两大类。

一 染色体结构变异

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

1. 缺失。缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应,出现所谓假显性。在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。

2. 重复。染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。例如, 果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失,因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。

3. 倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂,称为臂内倒位;涉及包括着丝粒在内的两个臂,称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl);同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P,仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

4. 易位。易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期,可出现典型的十字形构型,终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育。例如,慢性粒细胞白血病,就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如,在17个科的29个属的种子植物中,都有易位产生的变异类型,直果曼陀罗的近100个变种,就是不同染色体易位的结果。

二 染色体数量变异

1. 整倍性变异。指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组,一般以X表示。二倍体具有 2个染色体组。具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体,如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种,则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍,所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍,则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍,据统计约有30~35%的被子植物存在多倍体系列,而禾本科植物中的异源多倍体则高达 75%。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体,如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体亦可人工诱发,秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。

2. 非整倍性变异。生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体;涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中,丢失1对同源染色体的生物体,称为缺体(2n-2);丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1);增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1);增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。在次级非整倍体中,丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有 1对同源染色体均系端体者称为双端体,如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂,另1个臂复制为2个同源臂的染色体,称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体,称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体,因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体,以及2n个不同的端体和等臂体。例如普通小麦的n=21,因此它的缺体、单体、三体和四体各有21种,而端体和等臂体则可能有42种。染色体数的非整倍性变异可引起生物体的遗传不平衡和减数分裂异常,从而造成活力与育性的下降。但生物体对染色体增加的忍受能力一般要大于对染色体丢失的忍受能力。因 1条染色体的增减所造成的不良影响一般也小于1条以上染色体的增减。非整倍性系列对进行基因的染色体定位、确定亲缘染色体组各成员间的部分同源关系等,均具有理论意义。此外,利用非整倍体系列向栽培植物导入有益的外源染色体和基因亦有重要的应用价值。如小麦品种小偃 759就是普通小麦增加了 1对长穗偃麦草染色体的异附加系,而兰粒小麦则为普通小麦染色体4D被长穗偃麦草染色体4E所代换的异代换系。

许多癌症如肺癌、肠癌等都是由于其肿瘤细胞中染色体数目变异所造成的,而且科学家们也发现细胞调控因子或者纺锤体蛋白的突变会造成染色体不分离(chromosome nondisjunction,即细胞分裂进入中后期时,某一对同源染色体或者姐妹单体未分别移向两极,造成子细胞中一个染色体数目增多,一个减少的现象),从而引起染色体数目变化。

什么是同源染色体 什么是染色体异常

一、什么是同源染色体

同源染色体是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞,联会时会发生紊乱),最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方。

而在同源染色体中,通常不谈x y染色体,X Y染色体主要为部分同源的染色体。在严格定义下,同源染色体主要是在一对的染色体中,有同样的大小,形状,基因座,在此XY染色体则为不同大小和形状,所以有些书本中,不予认为是同源染色体。

二、什么是染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

女性的染色体有两对异常导致不孕怎么办

染色体一共有46条,一般多是遗传因素引起,具体能不能怀孕,可以检查下是哪条染色体异常,部分患者染色体异常,是可以通过试管婴儿受孕的。

染色体异常能做试管婴儿吗

我们都知道染色体是存在于男性和女性身体细胞中的一种物质,而且染色体对于男性和女性来说是非常重要的,如果体内的染色体出现异常是无法进行正常的自然怀孕的,所以在出现染色体异常是需要到医院进行检查,那么染色体异常能做试管婴儿吗?

染色体异常能做试管婴儿吗?

染色体异常是可以做试管婴儿的,可以采用第三代试管婴儿技术。染色体异常分为父方染色体异常、母方染色体异常及胚胎染色体异常。对于父方或母方染色体异常,也可采用供精或供卵的方式进行试管婴儿。父母双方染色体异常或胚胎自身染色体异常时,可以采用第三代试管婴儿技术在胚胎移植前,对胚胎的遗传基因进行全面系统的分析、诊断,然后剔除那些不健康或有遗传性疾病胚胎,选择优质健康的胚胎植入到女性的子宫当中。从而解决染色体异常怀孕生育的问题。

首先要检查染色体异常是发生男性身上还是女性身上,或是夫妻双发都有染色体异常。如果只是一方染上异常,虽然不能要含有双方遗传基因的孩子,但是可以采用供精和供卵的方式做人工授精和试管婴儿获得拥有一方遗传基因的孩子。如果是双方都有染色体异常可以通过第三代试管婴儿技术—胚胎移植前遗传学诊断,把那些没有遗传染色体异常的胚胎植入女性子宫内使女方受孕。

染色体异常可不可以做试管婴儿,这需要根据男女双方的具体情况来进行综合判断,如果是男性存在染色体异常,可以不使用自己的精子,因为使用自己精子生出正常孩子的几率很小甚至不会。如果是女性的染色体异常,需要检查下染色体是阴性遗传还是显性遗传,如果是显性遗传是没有办法做试管婴儿的。染色体异常建议做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿也被称为植入前基因诊断,该技术通过在配子或胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学诊断,选择无病表型胚胎移植到子宫内,可避免遗传病胎儿的妊娠,三代试管婴儿对植入的胚胎进行诊断,从怀孕源头实现优生,有效避免选择性流产和随之而来的伦理道德冲突。

哪些人容易染色体异常?

容易发生染色体异常的人群,首先遗传因素导致的染色体异常,比如父母双方某一方是染色体异常的携带者,举例说明比如父母一方为染色体平衡异位,自带只有1/18的正常几率,有1/18的染色体平衡异位的几率,有16/18的都是部分3体和部分单体,均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化,在生育子代时在遗传物质的传递过程中,发生同源染色体不分离,或者姐妹染色单体不分离,染色体异常的概率就比较高。

再有就是接触放射线物质,比如电离辐射导致染色层异常,发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接,从而导致子代的染色体异常的现象,还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物,或者有致畸药物的接触史,都可以增加染色体异常的发生。

如果工作是那种重化工类型的,接触放射性物质的话,那些工作人员就会出现染色体异常。如果人们居住的环境受污染很严重,也会导致染色体异常的情况,这部分人比较容易多发,所以要多注意自己的环境。遗传因素也是有的,很多人会忽视遗传因素所带来的染色体异常,所以在怀孕的时候,还是要多做一些胎儿相关的检查。另外人体也会出现基因突变的现象,希望可以引起重视,不要出现更严重的问题。通过以上,大家应该知道什么人最容易染色体异常了。希望大家都可以注意生活中的这些方面,及时避免和治疗,早点去做检查,以免病情被延误。

一对同源染色体(常染色体)不正常分裂情况,产生异常配子的原因可能是?

对于雄性动物来说,由于一个精原细胞形成四个精子,所以一对同源染色体不分离,则形成的两个次级精母细胞都是不正常的,结果由这两个次级精母细胞形成的四个精细胞也都不正常,所以雄性动物产生异常配子的可能性是100%。

对于雌性动物来说,由于最终形成的四个子细胞(一卵三极体)都不正常,所以雌性动物产生异常配子的可能性也是100%。

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文章来源:绊嘉妇幼

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