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2023-04-11 15:04:29 人工授精 80

全家没有遗传病,为什么生出遗传病宝宝?

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“医生,我们两家人都没有遗传病,我们自己身体也都非常 健康 ,为什么我会生出患有遗传病的宝宝?”

小高(化名)和她的丈夫坐在 浙江大学医学院附属邵逸夫医院遗传咨询诊间 ,不解地问医生。

小高和丈夫婚后生育一个可爱的儿子,随着宝宝逐渐长大,夫妻俩发现儿子经常 走路不稳,容易摔跤 。上幼儿园以后情况更是严重起来,不仅爬不了楼梯,连和小朋友一起跑跳都很困难。

小高带着宝宝去儿童医院就诊,医生根据症状和一系列检查,确定小高宝宝患有 假性肥大型肌营养不良 (DMD) 。

医生告诉小高,DMD不仅影响宝宝的运动,也会逐渐 影响他的心脏和呼吸肌 。根据统计,DMD患者多数在12岁左右不能行走,20岁左右因呼吸肌无力、心肌损害等原因去世。想到宝宝未来痛苦的日子,小高忍不住啜泣了起来,丈夫也低头不语。

医生解释,DMD属于 X连锁隐性遗传病 。这类“隐性”遗传病非常狡猾,会“隐藏”在 健康 人群中,夫妻往往没有任何症状,家族内也没有遗传病史,却有生育遗传病患儿的高风险。

这些可怕的会“隐形”的遗传病,我们有没有办法提前发现呢?像小高这样的家庭,又要如何生育 健康 宝宝呢?

什么是

隐性单基因遗传病?

首先,单基因遗传病就是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,它分为 隐性 和 显性 。

我们每个人都有46条染色体,两两成对,23条来自父亲的精子,23条来自母亲的卵子。如果把染色体比作一本书,基因就好像书里的每一个字。由于染色体都是成对的,因此基因也都有自己的搭档,医学上称为等位基因。

基因突变就好比书里出现了错字。

显性遗传病 就是两本书中,只要一本出现错字,就会患病。 隐性遗传病 就是两本书上同样的位置都出现错字,才会患病;只有其中一本书出现错字时,不会发病,称为基因突变携带者。

当父母都是携带者时,他们自己可以没有任何症状表现,但当他们都同时把这个“错字”遗传给宝宝时,宝宝的“两本书”就都出现了“错字”,导致宝宝成为隐性遗传病患儿。

这46条染色体,其中44条是男女都一样的常染色体,有2条是性染色体,男性为XY,女性为XX。当“错字”位于常染色体上时,需要夫妻双方均为“错字”携带者,子代不论男女,有 25% 概率为患者,我们称为 常染色体隐性遗传病 。

当“错字”位于X染色体上时,由于女性有两条X染色体,携带者女性通常不发病。但是当这位女性生育男孩时,由于男性只有一条X染色体,这一条X染色体有 50% 的概率遗传到母亲的“错字”,成为患儿。这就是 X连锁隐性遗传病 ,也就是小高家的情况。

单基因遗传病危害大吗?

单基因遗传病种类多达9000余种,这些疾病往往病情严重,表现多样,多数会 致畸、致残或致死 。

根据统计,单基因遗传病占婴儿死亡 20% ,存活的患儿较多也伴随智力障碍。并且,这些疾病 确诊困难 ,且 缺乏针对性治疗 ,小于10%的单基因遗传病有靶向药物。

据统计,单基因遗传病每人每年花费超过100万元。生育一个严重单基因遗传病患儿对家庭和 社会 都是巨大的创伤和沉重的负担。

生育隐性遗传病 患儿

风险高吗?

我国出生缺陷总发生率约5.6%,每年出生的缺陷儿有90至100万。这些缺陷儿里,有22%左右为单基因遗传病患儿。单基因遗传病的综合发病率高达 1% ,每年出生单基因病患儿多达 20万 左右。

由于隐性遗传病携带者夫妻通常不知道自己携带“错字”基因,女方怀孕后通过常规产检也很少会有“危险预警”,因此 隐性遗传病比显性遗传病更加需要提前发现和预防。

研究显示,我们每个人平均携带 2.8个隐性致病基因 。24%人群至少是一种遗传病的携带者,5%人群是多种遗传病的携带者。我国常见的隐性遗传病携带频率如下表所示:

如何降低生育隐性遗传病

患儿风险?

只要是有生育计划的夫妻,包括处于早孕期的准妈妈爸爸们,都建议进行 隐性遗传病携带者筛查 。

夫妻双方通过抽血化验的方式,就可以一次性检测上百种我国高发的单基因遗传病基因,排查是否存在致病基因突变,评估生育风险。

什么样的人需要做

隐性遗传病携带者筛查呢?

对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测;

对于已经怀孕的夫妻,建议同时进行夫妻携带者筛查,缩短检测等待时间;

若夫妻检测均阳性

要如何生育呢?

若夫妻检测携带的基因为不同基因,女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异,则无需特殊干预。

若双方携带同一个基因的致病突变,或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异,则可以通过 自然妊娠产前诊断 ,或者通过 胚胎植入前遗传学检测技术(俗称第三代试管婴儿技术) ,有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

哪里可以做该检测?

浙大邵逸夫医院已成熟开展隐性遗传病携带者筛查和单基因病第三代试管婴儿。目前,已有几百对夫妻在我院进行了该检测。并且,已有阳性夫妻通过单基因病三代试管助力生育 健康 宝宝。

如您有意愿进行该检测,可以至我院 遗传咨询门诊或生殖门诊 进行咨询。

遗传咨询门诊时间

周二下午、周四下午和周五全天。

参考文献:

1.中国出生缺陷防控报告(2012).

2..

3.Orphan Drug Report(2015).

4.邬玲仟、张学主编,人民卫生出版社《医学遗传学》2016年5月版.

人工受孕哪家医院好

不孕是由很多种原因共同造成的,建议到医院做个全面的检查,输卵管,子宫等,明确诊断后对症治疗。一般认为每毫升精液中少于2000万,或者精液不正常液化,或者精子质量有严重问题,需要经过优化、筛选、处理,然后进行人工受精。那么, 人工受孕哪家医院好 呢?

人工受孕哪家医院好

卫生部审核批准的开展人类辅助生殖技术机构名单(截至2006年3月31日)

北京市:(5家)

1、北京大学第三医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术;试运行供精人工授精技术。

2、北京妇产医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

3、北京协和医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

4、北京大学人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

5、北京家恩德运医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

天津市:(1家)

天津市中心妇产医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。

河北省:(2家)

1、河北医科大学第二医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、河北医科大学第四医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

山西省:(1家)

山西省妇幼保健院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

辽宁省:(5家)

1、沈阳市妇婴医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、沈阳二○四医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。

3、沈阳东方医疗集团菁华医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。

4、大连市妇产医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。

5、中国医科大学附属第二医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

黑龙江省: (1家)

哈尔滨医科大学附属第一医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

上海市:(4家)

1、上海中国福利会和平妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、上海交通大学医学院附属瑞金医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

3、上海交通大学医学院附属仁济医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。

4、上海集爱遗传与不育诊疗中心:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

江苏省:(3家)

1、江苏省人民医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术;试运行植入前胚胎遗传学诊断技术。

2、南京市鼓楼医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。

3、南京市妇幼保健院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

浙江省:(3家)

1、浙江大学医学院附属妇产科医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精、植入前胚胎遗传学诊断技术。

2、浙江大学附属邵逸夫医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

3、温州医学院附属第一医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

安徽省:(2家)

1、安徽医科大学第一附属医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、安徽省立医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

福建省:(1家)

福建省妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。

江西省:(2家)

1、江西医学院第一附属医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术。

2、江西省妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植技术。

山东省:(2家)

1、山东省立医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、青岛市妇女儿童医疗保健中心:试运行体外受精-胚胎移植技术。

河南省:(2家)

1、郑州大学第一附属医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、胚胎移植前遗传学诊断、供精人工授精技术。

2、河南省人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

湖北省:(5家)

1、华中科技大学同济医学院附属同济医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、湖北十堰市人民医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。

3、湖北省妇幼保健院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

4、武汉大学人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

5、华中科技大学同济医学院生殖医学中心:试运行供精人工授精技术。

湖南省:(1家)

中南大学湘雅医学院不孕与遗传专科医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断、供精人工授精技术。

广东省:(9家)

1、中山大学附属第一医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术。

2、广州市第二人民医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

3、广东省妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

4、中山大学附属第二医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。

5、珠海市妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

6、南方医科大学南方医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

7、深圳罗湖区人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

8、北京大学深圳医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

9、广东省计划生育专科医院:试运行供精人工授精技术。

广西自治区:(2家)

1、广西医科大学第一附属医院:试运行体外受精-胚胎移植技术。

2、广西南宁市第二人民医院:正式运行供精人工授精技术。

海南省:(1家)

海南医学院附属医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。

四川省:(2家)

1、四川大学华西第二医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、成都市锦江区妇幼保健院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

重庆市:(2家)

1、重庆市妇产科医院生殖与遗传研究所:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、胚胎移植前遗传学诊断、供精人工授精技术。

2、重庆医科大学附属第一医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

贵州省:(2家)

1、贵阳市妇幼保健院:正式运行体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。

2、遵义医学院附属医院:试运行体外受精-胚胎移植技术。

云南省:(2家)

1、云南省第一人民医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。

2、昆明医学院第二附属医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。

陕西省:(1家)

第四军医大学唐都医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

甘肃省:(1家)

兰州大学第一医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术。

青海省:(1家)

青海省人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。

新疆自治区:(1家)

新疆佳音男科医院:正式运行体外受精-胚胎移植技术。

费用各地有所不同:上海大约需要2万左右

不孕不育的治疗

由于不孕不育的病因纷繁复杂,治疗方式也会因个人状况而定。在此只列举比较常见的两种治疗方式。

1、疏通输卵管疗法。

输卵管可谓是非常重要的角色,如果无法畅通就必然难以孕育新生命。根据患者各自状况不同,疏通输卵管的方式较多,一般有输卵管通气、服药、针灸;如果症状严重,就必须手术治疗,比如输卵管粘连松解术、输卵管造口术等。

2、宫腹腔镜技术。

这项技术在治疗子宫性不孕症状方面应用广泛,主要原理是通过技术手段可以观察宫腔病变,锁定病灶位置,帮助诊断疾病。

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杭州市哪个医院做试管婴儿最好

这个不能一概而论吧。

我觉得首先要结合个人的情况来看,年龄最重要,其次就是身体状况,怀不上的原因,当然还有些就是有特殊要求的(儿子女儿双胞胎)。

现在杭州这边省妇保和邵逸夫做的比较好,各有各的优势。具体情况还是去医院看一下。

觉得是否做试管前请三思,如果年纪比较小女方35以下,没有器质性的疾病,建议可以直接在省内做,毕竟花的钱会少点。另外如果年龄较大,有特殊要求,或者在省内试管没有成功的话。我建议可以尝试下国外的技术,泰国马来西亚美国。

还有其他问题可以私信我,我是做试管婴儿中介的。

是的,我们也要赚钱,相对于国内价格会高不少。但是我们会提供更好的服务和更具有经验的专家,从而可以提高更满意的生育需求。

有谁知道浙江哪家医院可以做供精试管婴儿的

邵逸夫医院有供精的..老公梗阻性无精症.我们去的时候医生有问我们需不需要供精的,,,我们没要...用自己的...现在已经好孕了...祝姐妹好孕哦....

做个试管需要多少钱?

试管婴儿费用明细表

一般状况下到中国做一次基本试管婴儿(第一代试管婴儿)花费在2-三万元上下,因为不一样患者服药不一样,花费会相对提升或是降低。尽管在2018,在我国二胎政策全方位对外开放可是对于辅助生殖技术这一块的补贴政策临时是没有的,因此全部出来的花费需要自主担负。

第一、二、三代试管婴儿花费

2018来在我国根据审批准予开展试管婴儿技术的医疗组织 慢慢增加,因为没有开展具体标价,造成 试管婴儿花费起伏波动也较为大,整体而言具体花费分成三绝大多数:

1、检查花费

做试管婴儿手术前检查新项目会因人有所不同的,一般花费在5000-10000元上下,比较全方位的检查主要是男性精夜、血夜检查,女性生殖系统软件工作能力评定(甲状腺囊肿整套功能、性激素六项检查、子宫B超检查、女性分泌物检查、HPV检查、衣原体支原体检查、卵巢功能评定AMH等)。

此外也要检查染色体、血夜检查等,关键清除一些不宜开展试管婴儿的可遗传性和不容易受孕的疾病。

试管婴儿花费组成表

2、药物花费

试管婴儿促排卵全过程花费会依据应用的药品而转变,一般促排卵药分国内和进口,进口的价钱较为贵,范畴在3000-20000元不一,假如患者规定选用进口促排卵药,那麼全部试管婴儿流程出来花费会提升到3-4万。

3、手术花费

随后便是取卵、胚胎培养费到最终移植手术的花费了。因为试管婴儿分成第一代、二代、三代,一般医生会依据夫妇彼此状况明确有着哪样技术,不一样技术造成的花费是不一样的,基本的试管婴儿和胚胎塑造,此环节花费大约为10000元。

中国2018第一代试管婴儿技术花费为30000元-40000元,第二代试管婴儿花费大约在50000元-70000元上下,第三代试管婴儿花费在90000元-12000零元上下。数据信息仅作参考,具体依据本人身体状况明确。

不一样地域试管婴儿花费

试管婴儿医治的成本费在三万到4万上下,关键包括有促排卵药品、取卵手术、胚胎塑造及胚胎移植的花费,特别是在在促排卵阶段,促排卵剂量依据患者年纪及卵巢功能因人有所不同的,年青、卵巢功能好的患者服药使用量便会较为少,花费相对性也会较为低。1

总而言之试管婴儿花费因人有所不同的,同时不一样的地域、医院试管婴儿的价钱也会有一定的差别,这儿汇聚了2018广州市、广西省、深圳市、上海市等地域花费,来具体给大伙儿参照下:

不一样地域试管婴儿花费详细介绍

1、深圳市

大部分状况下试管婴儿花费会视具体服药状况而定,一般手术花费都很固定不动,这儿根据深圳可以开展试管婴儿手术的几个医院开展数据比对,讨论一下深圳市试管婴儿价钱区段多少钱。

妊娠、深圳市武警部队医院

依据网民共享的数据信息,深圳市武警部队医院其下生殖中心做试管婴儿价钱在三万元上下,详尽数据信息会视服药状况(国内药、进口药)、手术状况而定,但一般差别不容易非常大。

多囊、深圳市中山市泌尿科医院

在深圳市中山市泌尿科医院做试管婴儿具体价钱也会依据服药状况而定,一般应用进口药会做到三万多,一般的国内药仅有两万多,手术的花费会依据患者自身,看一下合适做哪一代试管婴儿。

自怀、北大深圳医院

依据网民提供的数据信息,北大深圳医院试管婴儿成功率做到50%之上,具体一个试管周期的价钱在35000元上下,应用进口药开展促排卵得话,最终花费还需往上调节。

深圳市做一次试管婴儿花费预计

就这较为有象征性的三家医院而言,患者选用同种类试管手术切服药使用量同样的状况下,深圳市试管婴儿花费在30000到40000上下,每个医院的价钱相距不容易非常大。

2、郑州市

根据对郑大一附院、郑州市同济医院、郑州妇幼保健院等可开展试管婴儿技术医院的2018数据比对。一般早期检查花费在5000元上下,降调节和促排卵药品花费在5000-10000元上下(女士年纪越大促排药品的使用量也就越大),手术花费在10000元上下,总计计算下来郑州市试管婴儿花费在30000到40000上下。

3、杭州市

依据网民提供的杭州邵逸夫医院、杭州省妇保院试管婴儿费用明细表,早期的基本检查花费在5000元上下、促排促排卵在6000元上下(中国药品),取卵手术和胚胎移植手术在一万上下,依据这两个具备象征性的医院数据信息得到,杭州市试管婴儿花费一个周期在3w上下。

4、上海市

统计分析上海市仁济医院、第九老百姓医院、红房子医院、第一老百姓医院、上海瑞金医院等的花费数据信息,可掌握去上海试管婴儿花费一个周期大约在三万元左右,前提条件是在没有任何影响要素的前提条件下。

上海市试管婴儿单周期花费在三万上下

之上数据信息仅作参考,具体得话还需要看是做第几代试管婴儿,如果是第三代那麼一个周期在八万元左右,具体的花费还需要要依据每一个人的具体身体状况来明确。

5、广州市

据国卫计委发布的准许开展人们辅助生殖技术医疗组织 名册2显示信息,截止2017年12月31号日,广东现有56家可开展“试管婴儿技术”,在其中广州市就会有18家,算作中国可开展该类技术较为聚集的大城市,那麼广州市试管婴儿要多少钱呢?

在中国得话一个周期试管婴儿花费大约在3-4万,广州市也一样,具体的花费也要依据每一个人的身体情况,具体花费大伙儿可去院开展详尽的检查,再开展价钱预计。

6、成都市

截至2017年底四川现有四川省妇幼保健院、成都市中国医药大学第二附属医院、四川大学华西医院第二医院、四川省老百姓医院等10家医疗组织 得到准许开展人们辅助生殖技术,在其中成都市就会有7家。

成都市可开展试管婴儿技术的医院现有7家

就之上数据信息看来成都市做试管婴儿的医疗组织 还是挺多的,自然花费层面也中国水准非常,一个周期出来试管婴儿花费大约在三万元,具体数据信息患者可去院开展一个早期详尽的检查,根据了解医生定价。

7、香港

因为香港试管婴儿成功率比内地地域高于20%-30%之上,因此很一部分不孕不育患者热衷前去香港做试管婴儿,高成功率一般会出现优秀的技术和高品质的医生精英团队做确保,因此相匹配着香港试管婴儿花费也会高于内地地域许多 ,2018预估一个周期综合性花费类似在8万左右。

8、天津市

依据国家规定执行试管婴儿治疗费在三万元不一,因而天津市试管婴儿花费基础在这个价钱区段,但因为试管婴儿构成花费非常复杂,牵涉到不一样地域不一样医院标价,因此具体价钱大伙儿可去院检查后可开展预计。

9、广西省

无论哪一个地域只要是在中国单周期基本的试管婴儿花费是在三万元上下,广西省试管婴儿花费也类似在3-五万元,具体是多少还与女士的年纪、身体状况而明确,如果有一些影响到试管婴儿成功率的疾病,也要附加的添加医治这种疾病的花费。

一个试管婴儿周期花费,非常大程度上和患者年纪、身体情况、有没有妇产科疾病、男士精子品质等要素相关,此外不一样地域、医院在价钱上也会有一定的差别,而具体执行试管婴儿手术的花费,大伙儿可去院详尽检查随后开展最终的预计。

海外试管婴儿花费

遭受中国政策、技术、成功率等各层面要素的影响,愈来愈多的不孕不育患者将产子的“期待”寄予于成功率高些、移植技术更强的国外试管婴儿上。

邵逸夫医院和妇保哪个试管婴儿好

这两家医院都不错,如果硬要说哪个更好的话,省妇保技术会更好一些,因为是浙江省内唯一一家可以做三代试管婴儿的医院。

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文章来源:绊嘉妇幼

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