帕陶氏综合症是什么病,爱德华氏综合症

多一条染色体或少一条染色体会出现什么

染色体多了一条，可能是21三体综合征。常见表现有外表发育异常，智力低下等。少一条的话，是猫叫综合症。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形。

1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。

克氏综合征（Klinefelter Syndrome） 是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。

爱德华综合征Edwards：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

帕陶综合征(Patau Syndrome)：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。

猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome）：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。

染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为 染色体病图片脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

无创dna能排哪些畸形

无创dna是一项新型的技术，它主要是针对准妈妈所采取的一种技术。通过其可以检测到孕妇胎内的胎内是否有畸形的情况。那 无创dna能排哪些畸形?

无创dna能排哪些畸形

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

1、唐氏综合症(T21) T21(唐氏综合征)，异常区域：21号染色体， 发病率：1/750 ，症状：特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，寿命减少

2、爱德华氏综合症(T18) T18(爱德华氏综合征) ，异常区域：18号染色体 ， 发病率：1/3500—1/8000， 症状：先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁

3、帕陶氏综合征(T13) T13(帕陶氏综合征)，异常区域： 13号染色体， 发病率： 1/25000 ，症状：95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个月

孕期产检项目 无创dna有什么优势

1、只取5ml一管血，大大减少检查的创伤性，并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力，缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。

2、无创DNA产前检测的准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低，为0.05-0.1%，可以说非常非常可靠。

3、无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。

4、以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA产前检测在此基础上，增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。

5、不受年龄和孕周影响，早孕和中孕以及晚孕均可以进行无创DNA产前检测。

6、IVF孕妇也可以做。

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无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？

　唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

　唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

　作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

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文章来源：绊嘉妇幼

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