超雌综合症,超雌综合症该不该引产
超雌综合征的人都长的很好看吗?
超雌综合征不大概变得更美的,这个状况多是由于人身体异常导致的,或者是孩子的发育不良所引发的。
通常都是归属于后天性的疾病的,大概会造成宝宝的智力降低,或者是宝宝的身材比较高大的,有可能会导致宝宝的面色偏瘦,因此说肯定要带宝宝去医院门诊选择医治,才能够减缓一下这个状况的。
超雌是一种性染色体异常的疾病。
病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体(正常女性为二条)。病人外表为女性,有正常月经及生育功能,除影响智力外,可无其它异常。
超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母染色体不见得有异常改变。
以上内容参考 百度百科-超雌综合征
超雌?超雄?
超雌是指XXX
一般为智商低下
超雄是XYY
外部表现为好斗,攻击性强
高挑纤细的身躯,盈盈不足一握的腰肢,丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”,则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而,在优生优育专家的眼中,真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上,造就他们特殊体态的“神
秘之手”在赋予美貌的同时,也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。
这只“神秘之手”就是性染色体核型。
女多一条X染色体会变笨?
以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”。
准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。
根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体。从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。
“芭比娃娃”仍有希望生育
虽然在民间话语体系和想象中,X染色体被当成女性、母性、雌性的象征,但在细胞内,X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体,胚胎发育时,多余的X染色体如同游击队,干扰了胚胎时期的器官发育,影响人体相应的功能。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下,这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。
一旦步入青春期,随着性发育不断成熟,她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状,因卵巢功能低下而影响生育能力,X越多剩余能力越差。不过,医生指出,“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常,但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗,改善卵巢功能,她们仍然有希望生育下一代。
郑立新特别提醒,由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿,因此一旦怀孕必须落实产前诊断,否则痛苦又将遗传到第二代的身上。
男多一条X染色体无生育能力
和“芭比娃娃”相比,“花样美男”即使进行治疗,也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”,简称“克氏综合征”,医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中,约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴,就有一人得了“克氏综合征”。
虽然是男人,他们的细胞中却多出一条X染色体,核型为(47,XXY)。他们大多身材较高,两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长,皮肤白皙细腻,且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小,他们的臀部却较为宽大,阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。
他们的阴茎外观正常,勃起功能较差,有时会误被当成ED患者。实际上,“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良,睾丸摸起来很小,如花生米大小,质地却比正常男性要硬得多,精液中完全没有精子。
“花样美男”需终生补充雄性激素
由于睾丸发育不全,患者雄性激素分泌不足,因此性欲低下,另一方面,雄性激素能够“燃烧”脂肪,因此,“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富,皮肤好得如同女性一样,这是他们被称为“花样美男”的原因。
绝大多数“克氏综合征”患者直到婚后两三年,因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊,这时才发觉自己多了一条X染色体。其实,在青春期以前,患者和普通男孩并无太多异常,细心的父母可以发现儿子胆子比较小,声线又高又尖,很像女生。青春期以后,患者开始表现出明显的症状,有些人甚至因症状较为严重,被指责为“假女人”“小白脸”,导致自卑心理。
医学界一般主张,患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮,可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育,并可改善性功能,但他们必须终生补充雄性激素。即使这样,“花样美男”们还是无法生育,只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说,他们是人类精子库最主要的顾客群。
婚前查染色体可避免走弯路
郑立新指出,对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育,视病情严重程度,有些可通过人工授精完成生育愿望,对于一些先天丧失生育能力的女性患者,则只能抱养子女。
什么是超雌综合症?
有可能就是Turner综合症 中文意思就是先天性卵巢发育不良症 建议去三甲医院检查染色体 这样的孩子很有可能以后不发育 他的发病率在怀孕过程中有两百至三百分之一的概率 一般在怀孕过程中自然流产 大概有两千分之一的孩子会出生
后悔生超雌综合征
现在医学科技技术越来越发达,怀孕期间就可以通过检测知道胎儿是否健康,是否患有疾病。有些人怀孕时,通过检查知道了肚子里胎儿存在超雌综合征,但还是将其生了下来。孩子出生后却开始后悔,那后悔生超雌综合征怎么办?
倘若孩子已经出生,家长再后悔生下患有超雌综合征的也没有用。为了孩子好,超雌综合征患儿出生之后,家长要及时带患儿去医院接受正规的治疗,用医疗手段阻止或是纠正超雌综合征给患儿带来的伤害,让患儿有机会做个正常的孩子。
如果怀孕期间查出胎儿具有超雌综合征问题,建议父母最好要慎重考虑是否要继续孕育。因此超雌综合征属于染色体异常的疾病,患儿看起来是与正常人没有差异,身材还比较高大,但是智力上会有轻度的损伤,学习比较困难、发育比较迟缓,还有眼距宽、乳距款、头小、容易患不孕症、卵巢早衰等危害。
超雌综合征对于患儿一生都会具有影响,如果父母没有做好为患儿一生复杂,那在怀孕阶段通过检查知道了胎儿会具有这方面的问题,就应该要及时终止妊娠,这是最正确的一种方法。
染色体异常是怎么回事,导致染色体异常的原因有哪些?
随着年龄的增大,我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大,比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术,虽然如今的李嫣已经长大,看不出来之前因病造成的缺陷,但是这也是付出了很大的代价而换来的,而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生,专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体,核型为47,XXX。
超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经 ,最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有:
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大,体征女性化,胡须及阴毛稀少,小而硬的睾丸,小阴茎,第二性征缺乏、睾酮低,不育,大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。
倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体,通常其倒位片段越短,则重复和缺失的部分就越长,其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小,临床出现不育、月经延长的比例越高。
臂间倒位以9号染色体最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。
易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂,相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。
小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子,不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查,尤其是隐形遗传一定需要查问清楚,生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。
中国有多少超雌的人
中国就有大约433万人非男非女,超雌的人在中国大约几十万。
超雌综合征是一种性染色体数目异常的疾病,常见于高龄产妇生育的后代。正常女性有2条X染色体,组型记为为46,XX;而该病患者有3条X染色体,组型记为47,XXX,也有报道称极少数患者X染色体可达4条至5条。
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文章来源:绊嘉妇幼
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